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第一章 绪论1

第一节 学科发展基础1

目录1

第二节 展望4

第二章 染色体6

第一节 染色体数目与结构6

第二节 性染色体10

第三节 染色体复制和传递13

第四节 染色体技术和命名19

第一节 基因的本质25

第三章 基因25

第二节 基因的概念31

第三节 基因表达及调控41

第四节 DNA的损伤与修复60

第四章 人类基因组计划66

第一节 人类基因组计划产生的科学背景66

第二节 人类基因组作图、测序及相关技术71

第三节 人类基因组计划的进程及主要成就89

第四节 人类基因组计划的延伸94

第五节 人类基因组研究成果衍生的科学问题102

第一节 蛋白质的结构和功能110

第五章 蛋白质组110

第二节 蛋白质合成的调节114

第三节 细胞之间的信号传递119

第四节 基因功能研究方法124

第五节 细胞周期128

第六节 细胞凋亡132

第一节 染色体病研究史137

第二节 染色体病的类型137

第六章 染色体病137

第三节 染色体异常的遗传基础142

第四节 染色体病的致病机理170

第七章 单基因病188

第一节 概述188

第二节 遗传方式188

第三节 基因定位198

第四节 基因克隆204

第五节 单基因病的发病机理208

第六节 单基因病的基因克隆211

第一节 概述286

第八章 多基因病286

第二节 多基因病易感基因定位策略290

第三节 连锁分析292

第四节 关联研究301

第五节 表型和中间表型307

第六节 多基因病研究趋势308

第九章 线粒体遗传病311

第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征311

第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病314

第三节 核DNA变异引起的线粒体疾病319

第十章 肿瘤遗传学323

第一节 染色体不稳定综合征与遗传性肿瘤综合征324

第二节 染色体异常与肿瘤328

第三节 癌基因330

第四节 肿瘤抑制基因334

第五节 肿瘤发生的遗传学说338

第六节 肿瘤的侵袭与转移340

第七节 肿瘤基因组解剖计划343

第十一章 遗传病的诊断和预防348

第一节 遗传病的诊断技术348

第二节 产前诊断技术359

第三节 遗传筛查和遗传咨询367

第四节 医学遗传学的伦理学思考372

第十二章 基因治疗376

第一节 概述376

第二节 基因转移系统382

第三节 单基因遗传病的基因治疗393

第四节 多基因遗传病—糖尿病的基因治疗400

第五节 体细胞遗传病—恶性肿瘤的基因治疗403

第六节 获得性遗传病—HIV感染的基因治疗406

第一节 计算机技术发展简况415

第十三章 生物信息学技术资源及其利用415

第二节 Internet简介417

第三节 生物信息学概况419

第四节 人类基因组研究的信息资源420

第五节 网络期刊426

第六节 人类基因组研究信息资源的利用426

第七节 生物信息与蛋白质组学427

第八节 生物信息与生物芯片431

第九节 目前生物信息技术与资源的不足432

中英名词对照434