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第1章　医学遗传学概论1

第1节　医学遗传学及其研究范围1

第2节　医学遗传学的发展简史和发展趋向1

第3节　遗传因素在疾病发生中的作用3

第4节　遗传性疾病的特征和类型4

第5节　识别疾病遗传基础的方法5

第2章　遗传的细胞基础7

第1节　染色质与染色体7

第2节　人类染色体10

第3节　细胞分裂17

第3章　遗传的分子基础21

第1节　基因的概念21

第2节　人类基因组DNA21

第3节　基因的结构与功能24

第4节　基因突变30

第4章　人类基因的研究34

第1节　基因操作34

第2节　基因定位36

第3节　疾病相关基因的克隆39

第4节　人类基因组计划41

第5章　单基因遗传病47

第1节　单基因遗传病的遗传方式47

第2节　影响单基因遗传病分析的若干问题61

第6章　线粒体遗传病65

第1节　线粒体基因组65

第2节　线粒体基因组突变与疾病67

第7章　多基因遗传病73

第1节　多基因遗传73

第2节　多基因遗传病75

第3节　多基因遗传病的研究方法和策略79

第8章　染色体病84

第1节　染色体畸变84

第2节　染色体病91

第9章　分子病与先天性代谢缺陷病101

第1节　分子病101

第2节　先天性代谢缺陷病114

第10章　群体中的基因123

第1节　群体遗传学基本概念123

第2节　群体中的遗传平衡124

第3节　影响遗传平衡的因素126

第4节　遗传负荷132

第11章　遗传与肿瘤发生134

第1节　癌家族与家族性癌134

第2节　遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征135

第3节　肿瘤的遗传易感性137

第4节　染色体异常与肿瘤138

第5节　基因突变与肿瘤140

第6节　肿瘤发生的遗传学说144

第12章　免疫遗传学146

第1节　红细胞抗原遗传146

第2节　白细胞抗原遗传149

第3节　抗体遗传153

第4节　T细胞受体遗传157

第13章　药物遗传学159

第1节　药物反应的遗传基础159

第2节　环境因子反应的遗传基础165

第3节　药物基因组学167

第14章　辐射遗传学170

第1节　辐射的剂量单位170

第2节　人类的辐射环境171

第3节　辐射诱发的突变172

第4节　辐射的生物学效应174

第5节　辐射对人类的遗传危害的评价176

第15章　发育遗传学178

第1节　发育概论178

第2节　发育的遗传基础180

第3节　发育缺陷183

第16章　行为遗传学187

第1节　人类行为遗传的特点187

第2节　行为遗传的方式188

第3节　行为遗传学的主要研究方法189

第4节　人类行为的遗传193

第17章　遗传病的诊断196

第1节　遗传病的临床诊断196

第2节　细胞遗传学检查197

第3节　生化检查197

第4节　基因诊断198

第18章　遗传病的治疗207

第1节　手术治疗207

第2节　药物治疗208

第3节　饮食治疗209

第4节　基因治疗210

第19章　遗传病的预防217

第1节　遗传病的普查217

第2节　遗传筛查217

第3节　遗传咨询218

第4节　婚姻和生育指导226

第5节　产前诊断226

参考文献231

中英文名词对照233

彩图239